Fibroza chistica este o boala cronica, incurabila si limitatoare de viata care altereaza in timp abilitatea de a respira. Din acest motiv, copiii si tinerii adulti cu fibroza chistica isi petrec viata in spitale din cauza infectiilor grave repetate.
Prin aceasta campanie , Asociatia isi propune sa faciliteze accesul la ingrijire al copiilor si tinerilor adulti, prin dotarea dotarea spitalelor in care acestia sunt ingrijiti, cu aparatura specifica.
Fibroza chistica (mucoviscidoza) este cea mai frecventa dintre bolile genetice monogenice (alterarea unei singure gene de pe cromozom) : 1 din 2.500 de copii se naste cu aceasta boala. Cu toate acestea, este foarte putin cunoscuta in Romania
Stiati ca?
Mucusul lipicios se acumuleaza in plamani si genereaza infectii respiratorii grave care duc la degradarea ireversibila a acestora.
In Romania, sunt cunoscuti aproximativ 500 de pacienti cu fibroza chistica, insa numarul pacientilor ar putea fi mai mare, daca boala ar fi diagnosticata de la nastere prin screening neonatal, ca in majoritatea statelor europene.
Boala are cea mai mare incidenta in tarile din nordul si centrul Europei, gena cea mai raspandita, cauzatoare de boala, fiind delta F508. In Europa, Canada, America, speranta de viata este de peste 40 ani.
Din cauza genei moştenite cu fibroză chistică, celulele epiteliale ale organismului produc o formă defectă a proteinei numită CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). În prezenţa acestei proteine, celulele epiteliale nu pot reglementa modul în care clorul (parte din sărurile regăsite în corp şi anumite alimente) trece prin membranele celulare.
Mai exact, gena defectă modifică proteina care reglează tranzitul sărurilor în organism.
Acest lucru duce la dezvoltarea unor secreţii groase, lipicioase atât în tractul respirator şi digestiv, precum şi la nivelul organelor de reproducere.
Din această cauză, pancreasul nu poate produce enzimele importante pentru a digera alimentele, organismul neputând absorbi corect nutrienţii, în special grăsimile.
Astfel, copiii cu fibroză chistică au probleme cu luarea în greutate şi lipsa poftei de mâncare. Tot acest defect genetic care cauzează fibroza chistică determină un nivel mare de sare în sudoarea pacientului.
Stiati ca?
In Romania, medicul pneumolog pediatru care are grija de copiii cu fibroza chistica este pe rand asistent social, nutritionist, gastroenterolog, psiholog si fizioterapeut?
Datorita conditiilor generate de aceasta maladie ( afectare complexa), pacientii cu fibroza chistica au nevoie de conditii speciale de ingrijire si tratament pe tot parcursul vietii.
Aceste conditii nu exista in nici un spital din Romania, de asemenea neexistand nici o echipa multidisciplinara care sa ofere suportul necesar acestor persoane, asa cum stabilesc standardele europene.
Pana in prezent, nu exista un tratament de vindecare a fibrozei chistice , ci numai tratamente de ameliorare a simptomelor si de incetinire a evolutiei bolii.
Depistarea precoce a fibrozei chistice, monitorizarea ( urmarirea) competenta, un tratament administrat corect şi continuu, pot face ca pacientul sa ducă o viata aproape normala, imbunatatind semnificativ calitatea vietii si ducand la cresterea sperantei de viata.
Mai mult, in tara noastra nu este aprobat in prezent nici unul dintre medicamentele care au dovedit rezultate pozitive, lasand pacientii din Romania fara speranta unei vieti normale.
Stiati ca?
Un copil cu fibroza chistica nu poate digera nici o gura de mancare fara enzime pancreatice.
Stiati ca?
Un copil cu fibroza chistica isi petrece cateva ore pe zi cu tratamente istovitoare, doar ca sa mai poata respira inca o zi in plus.